Hur många kromosomer har en människa?

En människa har normalt 46 kromosomer i varje kroppscell. Dessa är organiserade i 23 par, där 22 par utgör autosomer och det sista paret består av könskromosomer. Vanligtvis har kvinnor två X-kromosomer (XX) och män en X- och en Y-kromosom (XY).

Könscellerna, det vill säga ägg och spermier, innehåller däremot bara 23 kromosomer. När ett ägg med 23 kromosomer befruktas av en spermie med 23 kromosomer uppstår ett befruktat ägg med totalt 46 kromosomer. Denna cell blir utgångspunkten för all vidare utveckling.

När det befruktade ägget börjar dela sig förs kromosomuppsättningen vidare till de nya cellerna. Därför har nästan alla kroppens celler samma antal kromosomer. Att människan har 46 kromosomer är alltså ett sätt att beskriva hur arvsmassan är strukturerad. Det säger inget om egenskaper, värde eller förmåga, utan enbart hur DNA är organiserat i cellerna.

Vad är en kromosom?

En kromosom är DNA som har packats ihop på ett strukturerat sätt inne i cellkärnan. DNA-molekylen är mycket lång, och för att den ska få plats i cellen, skyddas och kunna kopieras korrekt vid celldelning, lindas den runt särskilda proteiner. Resultatet blir kromosomer – tydligt avgränsade enheter som går att hantera när cellen delar sig.

På DNA:t finns gener. En gen är ett avsnitt av DNA som innehåller information för hur ett visst protein ska tillverkas. Proteiner har avgörande funktioner i kroppen. De bygger vävnader, fungerar som enzymer som styr kemiska reaktioner och deltar i signaleringen mellan celler. Hur kroppen utvecklas och fungerar beror till stor del på vilka proteiner som produceras och i vilka mängder.

Hos människor har de flesta celler två uppsättningar kromosomer, en från varje förälder. Det innebär att varje kromosom finns i två kopior, vilket kallas diploid uppsättning. Könscellerna, ägg och spermier, innehåller däremot bara en uppsättning kromosomer. Denna haploida uppsättning gör att när ett ägg och en spermie smälter samman vid befruktning återställs det normala antalet kromosomer. Det befruktade ägget får då en komplett kromosomuppsättning, med genetiskt material från båda föräldrarna.

Hur tog forskare reda på kromosomantalet?

Under första halvan av 1900-talet trodde man länge att människor hade 48 kromosomer. Mikroskop, färgningsteknik och sättet man preparerade celler gjorde det svårt att se och räkna kromosomerna tydligt.

På 1950-talet förbättrades tekniken, och forskare kunde visa att det korrekta antalet hos människor är 46 kromosomer.

Metoden bygger på några grundsteg:

• Cellodling: Forskare odlar mänskliga celler, till exempel blodceller, i en näringslösning så att cellerna delar sig.
• Stopp i metafasen: Ett ämne tillsätts (till exempel kolchicin) som stoppar celldelningen i metafasen, den fas där kromosomerna är som mest hopdragna och tydliga.
• Hypoton behandling: Cellerna läggs i en svag saltlösning. Cellerna sväller och när de spricker sprids kromosomerna ut, vilket gör det lättare att skilja dem åt.
• Fixering och färgning: Kromosomerna fästs på ett objektglas och färgas, ofta med Giemsa-färg, som ger ett bandmönster längs varje kromosom.
• Mikroskopi och karyotyp: Cellerna fotograferas i metafas. Kromosomerna ordnas i par efter storlek och form, och antalet räknas i många celler för att resultatet ska bli säkert.

Med den här metoden såg man tydligt att det finns 46 kromosomer i en normal karyotyp hos människor.

Senare har mer avancerade metoder tillkommit, till exempel FISH (fluorescens in situ-hybridisering) och olika DNA-analyser. De används för att hitta små bortfall eller extra bitar av kromosommaterial, men själva grundsiffran 46 kommer från den klassiska karyotypanalysen.

Vad är en karyotyp?

En karyotyp är en ordnad bild av alla kromosomer i en cell. Den visar hur många kromosomer som finns, hur de är uppbyggda och om någon kromosom saknas, finns i extra kopia eller har en avvikande struktur.

För att ta fram en karyotyp analyserar man celler som håller på att dela sig, eftersom kromosomerna då är tydligt synliga. Kromosomerna fotograferas i mikroskop och sorteras sedan systematiskt efter storlek, form och bandmönster. Resultatet blir en överskådlig karta över hela kromosomuppsättningen.

Hos människor visar en normal karyotyp 46 kromosomer ordnade i 23 par, där varje par består av en kromosom från varje förälder. Om det finns en extra kromosom, om en kromosom saknas eller om två kromosomer har bytt material med varandra syns det direkt i karyotypen.

Karyotyper används därför för att fastställa kromosomantal, identifiera tillstånd som trisomier, analysera könskromosomer och upptäcka strukturella förändringar i arvsmassan. Det är ett grundläggande verktyg för att förstå hur kromosomerna faktiskt ser ut och hur de är organiserade i cellerna.

Hur många kromosomer har en människa med Downs syndrom?

En människa med Downs syndrom har oftast 47 kromosomer. Den vanligaste varianten heter trisomi 21 och innebär att det finns tre kopior av kromosom 21 i stället för två.

Det finns tre huvudtyper:

• Klassisk trisomi 21: Alla celler har tre kopior av kromosom 21, totalt 47 kromosomer.
• Mosaik-Downs: Vissa celler har trisomi 21 (47 kromosomer), andra har 46 kromosomer. Symtomen kan bli mildare eller mer varierade.
• Translokations-Downs: Extra genetiskt material från kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom. Totala antalet kromosomer kan ibland fortfarande vara 46, men mängden arvsmassa från kromosom 21 är ändå för stor.

När man i vardagligt språk säger att en person med Downs syndrom har 47 kromosomer syftar man nästan alltid på den klassiska formen med trisomi 21 i alla eller nästan alla celler.

Vem har 47 kromosomer?

Det finns flera tillstånd hos människor där kromosomantalet är 47 i stället för 46. Några exempel är:

• Trisomi 21 (Downs syndrom): En extra kromosom 21.
• Klinefelters syndrom (47,XXY): Personer med Y-kromosom som dessutom har två X-kromosomer.
• 47,XYY-syndrom: Personer med en X-kromosom och två Y-kromosomer.
• Trisomi 13 och trisomi 18: Allvarliga syndrom där kromosom 13 eller 18 finns i tre kopior, vilket också ger 47 kromosomer.

Dessutom kan enstaka celler i kroppen ha 47 kromosomer utan att hela personen definieras utifrån det. Cancerceller är ett typiskt exempel där både antalet och strukturen på kromosomerna kan vara förändrade.

Vad är man om man har 45 kromosomer?

Det vanligaste exemplet på 45 kromosomer hos människor är Turners syndrom, som drabbar personer som biologiskt klassas som kvinnor.

Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av en könskromosom. Den klassiska karyotypen skrivs 45,X. Det betyder att det finns en X-kromosom men ingen andra könskromosom.

Turners syndrom kan innebära:

• Kortare kroppslängd: Kroppslängden blir ofta lägre än genomsnittet.
• Påverkan på pubertetsutveckling: Puberteten kan bli försenad eller kräva hormonbehandling.
• Påverkan på fertilitet: Många behöver hjälp för att kunna få barn.
• Ökad risk för vissa sjukdomar: Till exempel vissa hjärt- och njurproblem.

Symtomen varierar mycket mellan individer, och med medicinsk uppföljning och hormonbehandling kan många leva ett aktivt och innehållsrikt liv.

Det finns också personer med 45 kromosomer där två kromosomer har slagits ihop i en balanserad translokation. Då ser det ut som att en kromosom saknas i räkningen, men nästan allt genetiskt material finns kvar. De kan vara friska men ha något högre risk att få barn med en obalanserad kromosomuppsättning.

Vem har 48 kromosomer?

Hos människor är 48 kromosomer ovanligt, men det förekommer vid vissa sällsynta könskromosomavvikelser, till exempel:

• 48,XXYY: Två X-kromosomer och två Y-kromosomer.
• 48,XXXY: Tre X-kromosomer och en Y-kromosom.
• 48,XXXX: Fyra X-kromosomer.

I dessa fall finns fyra könskromosomer. Det kan påverka längd, fertilitet, inlärning och vissa medicinska risker, men konsekvenserna varierar mellan olika personer.

Tittar man på andra arter är 48 kromosomer en normal nivå. Flera av våra närmaste släktingar bland aporna har till exempel 48 kromosomer, bland annat gorillor, schimpanser och orangutanger. Det visar både släktskapet och att kromosomerna har omorganiserats under evolutionen så att människan har 46 kromosomer medan dessa arter har 48.

Översikt över kromosomantal hos människor och andra arter

Antal kromosomer	Exempel	Information
46	Typiska människor	23 par kromosomer i kroppsceller
47	Downs syndrom (trisomi 21)	Extra kromosom 21
47	Klinefelters syndrom (47,XXY)	Extra X-kromosom hos person med Y-kromosom
47	47,XYY-syndrom	Extra Y-kromosom
45	Turners syndrom (45,X)	En könskromosom saknas helt eller delvis
48	Sällsynta varianter (t.ex. 48,XXYY)	Fyra könskromosomer
48	Gorilla, schimpans, orangutang	Normal karyotyp hos dessa arter, inte hos människor

Tabellen är förenklad men visar hur ett enda extra eller saknat kromosomexemplar kan kopplas till olika tillstånd hos människor, medan samma antal kan vara helt normalt hos en annan art.

Kromosomer – siffror som måste sättas i rätt sammanhang

Kromosomtalen 45, 46, 47 och 48 bygger på många års arbete med mikroskoper, färgningsteknik och moderna DNA-analyser. I dag vet vi att 46 kromosomer är det vanligaste mönstret hos människor, att Downs syndrom oftast innebär 47 kromosomer, att Turners syndrom kan ge 45 och att vissa sällsynta varianter – samt flera andra arter – ligger på 48.

Samtidigt är siffrorna bara en beskrivning av hur arvsmassan är organiserad. De talar om hur många kromosomer det finns i cellerna, men inte vem personen är, hur livet ser ut eller vilket värde en människa har.

Kromosomerna ger en struktur för DNA, men det är erfarenheter, relationer, miljö och individens egen väg genom livet som fyller den strukturen med innehåll.